Diagnosis Hemofilia (Hemophilia)

tes DNA
gambar dari tumblr.com
Mayoritas penderita hemofilia teridentifikasi karena memiliki riwayat keluarga yang menderita penyakit yang sama. Namun, sekitar sepertiga dari kasus hemophilia terjadi tanpa adanya informasi mengenai riwayat keluarga. Sebagian besar kasus tanpa riwayat keluarga ini timbul karena mutasi spontan pada gen yang terkena. Kasus yang lain terjadi mungkin karena gen yang terkena dampak telah melewati garis panjang dari wanita karier (pembawa sifat) dari hemofilia.
Jika tidak ada riwayat keluarga hemofilia yang diketahui, serangkaian tes darah untuk diagnosis hemofilia dapat mengidentifikasi bagian yang mana dari mekanisme pembekuan darah yang rusak jika seseorang memiliki kejadian perdarahan yang abnormal.

Uji hitung Trombosit (partikel darah yang penting untuk proses pembekuan) harus diukur serta dua indeks pembekuan darah yang lain, yaitu tes masa protrombin plasma (prothrombin time-PT) dan tes masa tromboplastin parsial teraktivasi (activated partial thromboplastin time-aPTT). Jika hasil pemeriksaan laboratorium tersebut menunjukkan uji hitung trombosit dan tes masa protrombin plasma (PT) dalam batas normal, sedangkan tes aPTT menunjukkan hasil yang berkepanjangan merupakan karakteristik dari hemophilia A dan hemophilia B. Tes-tes spesifik untuk faktor-faktor pembekuan darah kemudian dapat dilakukan untuk mengukur kadar faktor VII atau faktor IX dan mengkonfirmasi diagnosis.

Pengujian genetik untuk mengidentifikasi dan mengkarakterisasi mutasi spesifik dari gen yang menyebabkan hemofilia juga dapat dilakukan di laboratorium khusus.

Bagaimana mengetahui apakah anda seorang karier atau bukan?


Karena laki-laki dengan mutasi genetik sudah pasti akan menderita hemofilia, jika ia tidak memiliki kondisi ini, sudah dipastikan tidak dapat menjadi karier. Seorang wanita yang memiliki seorang putra yang diketahui menderita hemofilia diistilahkan sebagai seorang karier obligat, dan tidak ada tes yang diperlukan untuk membuktikan bahwa dia adalah karier dari hemofilia.

Perempuan yang status kariernya tidak diketahui dapat dievaluasi baik dengan menguji faktor-faktor pembekuan darah atau menggunakan metode untuk mengkarakterisasi mutasi dalam DNA. Metode skrining DNA tersebut pada umumnya yang paling dapat diandalkan.

Diagnosis prenatal juga dimungkinkan dengan tes berbasis DNA yang dilakukan pada sampel dari amniosentesis atau chorionic villus. Tes-tes tersebut biasanya dilakuakn oleh para ahli yang mengkhususkan diri dalam penyakit yang terkait dengan kelainan genetik.

Note:
  • Amniosentesis (amniocentesis) adalah prosedur yang mengambil sampel cairan ketuban (amnion) dan menganalisisnya di laboratorium untuk mendeteksi kelainan genetik tertentu, penyakit metabolik, kelainan kromosom, atau cacat perkembangan. Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu 14 dan 18 kehamilan.
  • Penyampelan vilus korionik (chorionic villus sampling /CVS) adalah prosedur untuk mendapatkan sampel kecil jaringan dari plasenta (vili korionik) untuk tujuan diagnosis gangguan genetik pralahir. CVS dapat dilakukan antara 9 sampai 12 minggu kehamilan.
Semoga bermanfaat…

Share this article :
 
Comments
0 Comments

Posting Komentar

 
Support : Creating Website | Johny Template | Mas Template
Copyright © 2011. info-kes.com - All Rights Reserved
Template Created by Creating Website Published by Mas Template
Proudly powered by Blogger